El Síndrome de Insensibilidad Androgénica es una enfermedad caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y externos de los individuos genéticamente varones (46 XY)”. (Motos,2013:7).
Autores:
Victor Miguel Sacoto Romo (Médico Internista. Cuenca- Ecuador)
RESUMEN
“En esta patología existe una mutación en el gen que codifica el receptor de andrógenos (AR), localizado sobre el cromosoma X, a nivel Xq11-q12”. (Motos,2013:6).
En el presente artículo presentamos el caso de un paciente de 42 años de edad, de aparente sexo femenino, procedente de la ciudad de Loja- Ecuador, que acude al servicio de Endocrinología por amenorrea primaria, sin estudio de diagnóstico etiológico previo.
Se realizó el estudio respectivo de la etiología de la amenorrea, llegándose al diagnóstico de Síndrome de Insensibilidad Androgénica; se programó cita con el servicio de Urología para exéresis de gónadas (testículos), que deberán ser sometidos a estudio de anatomía patológica.
INTRODUCCIÓN
La amenorrea primaria se define como la ausencia de menstruación a los 15 años de edad en presencia de crecimiento normal y características sexuales secundarias; si a la edad de 13 años existe amenorrea y ausencia completa de características sexuales secundarias, la evaluación de la amenorrea primaria también debe comenzar.
La amenorrea primaria suele ser el resultado de una anomalía genética o anatómica, entre las que se incluyen en orden de frecuencia:
- Disgenesia gonadal 43%
- Agenesia mülleriana 15%
- Retardo fisiológico de la pubertad 14%
- Deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) 5%
- Tabique vaginal transversal 3%
- Hipopituitarismo 2%
- Otras <1%: himen imperforado, síndrome de insensibilidad androgénica, hiperprolactinemia, tumores hipofisarios, hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo, defectos del sistema nervioso central, craneofaringioma y enfermedad de Cushing.
El abordaje inicial de la amenorrea primaria debe ser destinado a determinar los trastornos basados en el nivel de control del ciclo menstrual: hipotálamo e hipófisis, ovario y útero y vagina; además las anomalías de los receptores de esteroides y las deficiencias en las enzimas de la esteroidogénesis que causan amenorrea primaria a nivel del ovario y la glándula suprarrenal.
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA
“El Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) es una enfermedad caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y externos de los individuos genéticamente varones (46 XY)”. (Motos,2013:7). “La prevalencia se ha estimado en 1 caso por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones, para los SIA completos. En esta patología existe una mutación en el gen que codifica el receptor de andrógenos (AR), localizado sobre el cromosoma X, a nivel Xq11-q12”. (Motos,2013:6-7).
“Este síndrome se puede manifestar de la siguiente manera:
- Varones fenotípicamente normales con alteraciones de la espermatogénesis.
- Mujeres fenotípicamente normales con amenorrea primaria.
- Ambigüedad genital en el recién nacido (RN)”. (Motos,2013:6)
“El Síndrome en mención además puede ser completo, incompleto o parcial:
- SIA completo (Síndrome de Morris)
- SIA parcial (Síndrome de Reinfenstein)
- SIA leve o mínimo (Síndrome del varón infértil)” (Motos,2013:7)
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA COMPLETO
Este síndrome es caracterizado debido a que los pacientes “no tienen respuesta a los andrógenos y se produce un desarrollo genital externo femenino normal, por lo que se educan como mujeres. Su identidad e inclinación sexual no se ven afectadas; sus gónadas son testículos azoospérmicos de localización variable, aunque es frecuente que asienten en los conductos inguinales”. (Motos,2013:8). “Se suele presentar hernia inguinal en la infancia lo que debe hacer sospechar este cuadro. Lo habitual es diagnosticar el SIA completo cuando transcurre la pubertad sin menstruaciones (amenorrea primaria), o cuando se consulta por esterilidad. La malignización de las gónadas es muy poco frecuente generalmente por encima de los 25 años, por eso la gonadectomía se demora hasta después del desarrollo de las características sexuales (por encima de los 16 o 18 años)”. (Motos,2013:8)
“En las formas completas, los niveles de testosterona y LH se elevan en el momento de la pubertad, lo que sugiere que existe una resistencia andrógénica a nivel hipotalámico-hipofisario. El aumento de las gonadotrofinas, produce un incremento de la producción de testosterona y estradiol por las células de Leydig. De manera análoga, debido a que está conservada la actividad aromatasa (enzima que transforma la testosterona en estradiol), también aumenta la síntesis de estrógenos, responsables últimos del desarrollo mamario durante la pubertad en estos individuos”. (Motos,2013:10)
“El perfil de laboratorio característico de estos pacientes es LH aumentada, testosterona normal o ligeramente aumentada, estradiol aumentado, FSH normal o aumentado”. (Motos,2013:10).
“El tratamiento debe abarcar soporte psicológico, gonadectomía pospuberal, cirugía, utilizándose técnicas de dilatación o cirugía para vaginas cortas, que permitan las relaciones sexuales y eviten la dispareunia, tratamiento hormonal sustitutivo para el desarrollo y mantenimiento de los caracteres sexuales, prevención de osteoporosis y enfermedades cardiovasculares; y consejo genético”. (Motos,2013:15).
CASO CLÍNICO
Se trata de una paciente de 42 años de edad, identificada de sexo femenino, procedente y residente en la ciudad de Loja- Ecuador, de estado civil soltera.
Antecedentes personales: Colecistolitiasis sin resolución quirúrgica, Hipotiroidismo Subclínico sin tratamiento actual.
Antecedentes Familiares: Hermana Amenorrea primaria (28 años).
Antecedentes Quirúrgicos: Exeresis de quiste de bartolino.
Antecedentes Gineco obstétricos: nuligesta, amenorrea primaria sin estudio etiológico.
Paciente acude referida al servicio de Endocrinología desde el servicio de Cirugía para evaluación de hipotiroidismo subclínico previa colecistectomía laparoscópica, por antecedente mencionado; en evaluación de la paciente llama la atención la presencia de amenorrea primaria sin diagnóstico etiológico, paciente refiere que a los 15 años al encontrarse con dicho problema, fue valorada en Loja, solicitándose Ecografía Pélvica, que evidencia ausencia de útero y ovarios. A la edad de 25 años en SOLCA Loja, se describe según paciente presencia de ¨testículos en labios mayores¨, tras lo cual paciente no vuelve a evaluar su caso hasta la actualidad. Al Examen físico: Paciente estable hemodinamicamente, con fenotipo femenino, presencia de mamas tróficas, ausencia de pigmentación areolar, Tanner III. Ausencia de vello axilar y pubiano. Región Inguinogenital: masa inguinal bilateral no dolorosa.
En paraclínica: Glucosa 95 TSH: 6.27 T4: 1.2. Estradiol: 64.6 Testosterona total: >16
LH 23.5 FSH 13.94 Insulina Basa: 5.81 Cortisol AM 15.9 Cariotipo: 46XY.
Eco Abdominal: colecistolitiasis (varios cálculos entre 6-18mm). Eco tiroideo: Estudio normal. Eco Pélvico: ausencia de útero y ovarios, en canal inguinal se observa de manera bilateral imágenes hipoecogénicas con caracteres de tejido testicular. Adyacente a éstas estructuras, se observa otra imagen hipoecogénica vascularizada podría corresponder a epidídimo.
Se plantearon como problemas activos de la paciente: Amenorrea primaria, Intersexualidad (mamas tróficas con ausencia de pigmentación areolar, ausencia de vello axilar y pubiano, masa inguinal bilateral no dolorosa, ausencia de útero y ovarios, imágenes hipoecogénicas con caracteres de tejido testicular); por características clínicas y laboratoriales de la paciente y luego de aplicar protocolo diagnóstico se concluye que se trata de un Síndrome Androgénico Completo; es derivada al servicio de Urología para exeresis de gónadas (testículos), que deberán ser sometidos a estudio de anatomía patológica; además se encuentra con seguimiento por parte del servicio de psicología, genética y endocrinología.
DISCUSIÓN
La presencia de amenorrea primaria suele ser el resultado de una anomalía genética o anatómica, por lo que el estudio del mismo debe ser dirigido a determinar los trastornos basados en el nivel de control del ciclo menstrual.
El Síndrome de Insensibilidad Androgénica es una entidad que ingresa dentro del estudio de la amenorrea primaria, el mismo se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, pudiéndose presentar como mujeres fenotípicamente normales con amenorrea primaria; como es el caso de nuestra paciente que se trató de un SIA completo o llamado también Síndrome de Morris; el mismo se manifiesta por ausencia de restos de conductos de Wolff, presencia o no de epidídimo o vasos deferentes, presencia de testículos en localización variable, vagina corta y ciega, ausencia de vello púbico y axilar, desarrollo mamario, testículos inguinales o labiales, entre otros.
CONCLUSIÓN
El presente caso, se trata de una paciente de 42 años de edad de aparente sexo femenino, que acude al servicio de Endocrinología, para chequeo prequirúrgico (Colecistectomía Laparoscópica) por Hipotiroidismo Subclínico; sin embargo a la interrogación llama la atención la amenorrea primaria de la paciente que no ha sido estudiada; se aplica protocolo de estudio de la misma, llegándose al diagnóstico de Síndrome de Insensibilidad Androgénica Completo, o Síndrome de Morris, por lo que paciente es derivado al servicio de psicología, genética y urología para exéresis de gónadas(testículos), además continuará en seguimiento por el servicio de Endocrinología.
CONSENTIMIENTO INFORMADO
Se obtuvo el respectivo consentimiento escrito para el reporte de este caso por parte de la paciente.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores no reportan ningún conflicto de intereses.
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