Resumen
Introducción.
La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en los tejidos, ocasionando retraso global del desarrollo. Su incidencia en México es de 1:10,000 recién nacidos. Objetivo. Señalar a través de un caso clínico la importancia de realizar tamiz neonatal al nacimiento de forma universal.
Caso clínico.
Masculino que inicia a las 48 h de vida con vómito postprandial, constipación intestinal, regurgitacion, cólico, con resultado de tamiz neonatal de Phe de 1624.37 μM, a la exploración física muy irritable, pupilas normales, piel blanca, dermatitis del pañal; resto, normal. Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe y rica en tirosina, se toma control de niveles de Phe séricos en forma seriada con disminución rápida del aminoácido. Conclusión. La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en México; sin embargo, aún existen niños a los que no se les realiza, por lo que es muy importante conocer la enfermedad para diagnosticarla previo a que exista daño neurológico.
INTRODUCCIÓN
La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo resultado de la deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en los tejidos y llevando a los pacientes a un grave retraso global del desarrollo y de la discapacidad intelectual. Su diagnóstico es principalmente realizado por tamiz neonatal.1,2. Su incidencia en México es de 1 en 10,000 recién nacidos vivos;3,4 durante los 16 años que lleva trabajando la unidad de neonatología del Hospital Médica Sur, es el primer caso reportado, diagnosticado y tratado en la unidad.
OBJETIVO
Señalar a través de un caso clínico la importancia de realizar, al nacimiento, el tamiz neonatal de forma universal.
CASO CLÍNICO
Masculino de 22 días de vida, con antecedentes de embarazo normo-evolutivo, Apgar 8/9, egresado como binomio sano. Inicia su sintomatología al ser egresado, con vómito postprandial tardío, constipación intestinal, regurgitación, cólico y dermatitis del pañal, motivo que ocasionó cambio de fórmula láctea y manejo médico con múltiples medicamentos sin mejoría. Se le realizó al nacimiento un tamiz neonatal con resultado de Phe de 1624.37 μM, motivo por el que la madre acude a la unidad. A la exploración física se encontró muy irritable, cráneo normo- céfalo, perímetro cefálico conservado, pupilas normorreflécticas, de color café, sin alteraciones, piel blanca, dermatitis del pañal importante, resto de la exploración normal.
Se toma a su ingreso nuevo tamiz neonatal con resultado con Phe de 1449 μM, por lo que se decide inter consultar al experto en errores innatos del metabolismo, realizándose nuevamente confirmación por tamiz neonatal y medición de Phe y tirosina en sangre y orina, haciéndose diagnóstico de FCU clásica por valor de Phe de 2396 μM.
Se inicia tratamiento con fórmula libre de Phe y rica en tirosina, se toman niveles de Phe séricos seriados (Cuadro 1), con lo que se observa disminución importante y rápida del aminoácido, llegando hasta 97 μM, cuando se decide reiniciar proteínas en la dieta, de forma controlada.
Por la importancia neurológica de la enfermedad se decide realizar interconsulta a neurología, tomar electroencefalograma, resonancia magnética y potenciales auditivos y visuales de tallo cerebral, sin evidenciarse daño secundario a FCU. Se decide egreso del paciente con manejo establecido y vigilancia posterior; actualmente el paciente se encuentra con niveles de 65 μM y con buen desarrollo psicomotor y global del neurodesarrollo.
DISCUSIÓN
La FCU se clasifica dependiendo de los niveles de Phe sérica al diagnóstico. La clasificación consiste en: hiperfenilalaninemia benigna, hiperfenilalaninemia clínicamente significativa, FCU moderada y FCU clásica (Cuadro 2), el paciente fue diagnosticado con FCU clásica.
La cual se caracteriza por inicio temprano de vómito, piel, cabello y ojos de color más claro al resto de la familia, dermatitis del pañal, seborreica o eccema, irritabilidad, microcefalia, falla en el crecimiento, crisis convulsivas, alteraciones neurológicas, así como un olor característico a ratón.1,3,5
El tratamiento consistió en restricción dietética estricta de Phe y proteínas, así como aporte extra de tirosina debido a que estos pacientes no pueden convertir la Phe a tirosina y son deficientes en este aminoácido, volviéndose un aminoácido esencial1,3 (Figura 1).
La tirosina es necesaria para la formación de receptores dopaminérgicos y serotoninérgicos en el cerebro, principal teoría del daño neurológico.1 Estos pacientes requieren un control estricto de valores de Phe sérica hasta estabilizar al paciente y posteriormente cada 15 días durante el primer año de vida, cada mes de dos a seis años y cada tres meses durante el resto de su vida, manteniendo siempre niveles inferiores a < 240 μM.5
Existen nuevos tratamientos alternativos que se han empleado, como es el Kuvan (copia sintética del tetrahidrobiopterina o cofactor BH4); sin embargo, los pacientes han mostrado diferentes resultados con su uso, por lo que no se ha establecido totalmente su aplicación y utilizarlo requiere una valoración para cada paciente, otros tratamientos en vías de investigación son la Phe amonio liasa y la terapia génica, no se ha determinado su seguridad y eficacia en niños.1,6
CONCLUSIONES
Es obligación de todos los médicos hacer énfasis en los padres para la realización del tamiz neonatal, debido a que en algunos casos se realiza a las 48 h de egresado el paciente y sólo un porcentaje de los que son citados regresan a realizarse la prueba dejando sin estudio a un importante número de niños mexicanos.
Referencias:
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