Gestante de 32 años que acude a nuestras consultas de control prenatal.
Se trata de una primigesta que no refiere enfermedades personales ni familiares importantes; tan solo presenta intolerancia la lactosa y se ha sometido a un amigdalectomía en la infancia. Sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos, su grupo sanguíneo es A negativo con Coombs indirecto negativo (lo que la llevó a la correcta administración de gammaglobulina anti D según pauta). Aporta analítica realizada alrededor de la 9ª semana de amenorrea con hemograma y coagulación normales, urocultivo negativo y serología negativa para sífilis, VIH, hepatitis B y toxoplasmosis, e inmune para rubeola.
En el control de la semana 12ª se realiza una ecografía dentro de la normalidad, obteniendo una traslucencia nucal de 0’8 mm que derivó en un triple screening para detección de anomalías cromosómicas normal. Se lleva a cabo el estudio morfológico fetal en la semana 20ª, visualizando un niño de biometría correspondiente con amenorrea y anatomía aparentemente normal, cordón con tres vasos y líquido amniótico y placenta sin patologías.
Se prosiguió por tanto con los controles normales según protocolo, y la siguiente revisión ecográfica fue dos días antes de cumplir las 28 semanas. En esta ocasión se visualizó en el abdomen fetal una imagen compatible con una dilatación intestinal de hasta 16 mm de diámetro pero, por la postura fetal, no fue posible de precisar más, quedando el diagnóstico diferencial de atresia de intestino delgado, malrotación intestinal y otras casusas de obstrucción a ese nivel; el resto de la morfología era normal.
Se la recita en una semana y esta vez se pueden observar claramente dos imágenes anecoicas próximas entre sí (‘signo de la doble burbuja’): la primera de 41×24 mm correspondiente a la cámara gástrica, y la segunda de 14 mm equivalente una la sección dilatada del duodeno; la imagen a tiempo real permite observar el cambio en el tamaño y morfología de ambas estructuras, descartando que se traten de quistes abdominales y aumentando la sospecha de atresia duodenal; en otro corte se observa claramente el ‘signo del cacahuete’ al mostrar la comunicación entre ambas formas.
Se ofrece a la paciente completar el estudio con una amniocentesis por la importante asociación de la patología de sospecha con la trisomía 21, pero no acepta.
Se realizan controles ecográficos cada 15 días hasta que en la semana 38ª la paciente acude por urgencias con bolsa rota. La exploración muestra un cérvix centrándose, borrado un 80%, permeable a dos dedos amplios, y fluyendo desde cavidad líquido amniótico claro. Tras varias horas se sucede finalmente un parto eutócico, naciendo un varón de 2.540 gramos y Apgar de 10/10.
Estable y con un día de vida, el neonato es intervenido quirúrgicamente, observándose una atresia en la tercera porción del duodeno y un probable síndrome de compresión de la arteria mesentérica superior, procediendo a la duodeno-yeyunostomía inframesocólica y anastomosis latero-lateral. El postoperatorio cursa sin incidencias. Las pruebas de control posteriores, incluyendo una ecografía cerebral, no muestran alteraciones.
Antes del mes de vida, el lactante requiere otra intervención para remodelación y ampliación de la anastomosis duodeno-yeyunal, por no tolerar la alimentación mixta (parenteral-oral). Se comienza entonces la alimentación oral progresiva con buena respuesta.
El seguimiento posterior del niño ha sido normal, presentando buena tolerancia oral; tan solo está en estudio por presentar hipoacusia bilateral, más marcada en oído derecho, que evoluciona positivamente.
CONCLUSIÓN
La atresia duodenal consiste en una malformación congénita que se observa en el neonato consistente en la falta de permeabilidad u obstrucción de la primera porción intestinal, el duodeno, impidiendo el paso del contenido gástrico al resto del intestino delgado. Se produce generalmente en la porción descendente (segunda) y distal (tercera) del conducto. Constituyen el 95% de las obstrucciones intestinales en el recién nacido.
No se conoce la causa de la atresia duodenal, pero se cree que es ocasionada por una pérdida o disminución importante del suministro de sangre al duodeno durante la octava semana de desarrollo embrionario, o por un defecto en la recanalización de esta estructura: cuando éste defecto es parcial se produce la estenosis duodenal, patología muy rara que no suele diagnosticarse prenatalmente, y en caso de ser total se produce la atresia duodenal. Las bandas duodenales son otra forma de explicar la etiología intrínseca de la obstrucción. Otra causa es la compresión extrínseca del duodeno durante su desarrollo, debido a una malrotación del páncreas anular, un vólvulo intestinal, una duplicación intestinal o una vena porta preduodenal. También se ha postulado el papel que podría desempeñar la mutación del gen codificador del receptor 2b para el Factor de crecimiento de fibroblastos (Fgfr2b), que regula la apoptosis y proliferación de múltiples sistemas, incluido el tracto gastrointestinal (en el modelo animal, la delección del gen se expresa fenotípicamente como atresia intestinal).
Se trata de una patología esporádica (a veces asociada a la diabetes materna, también al uso de talidomida o fenitoína) o autosómica recesiva (como en la atresia duodenal familiar). Representa la variedad más frecuente de obstrucción del intestino delgado, constituyendo en 40-60% de los casos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos vivos, sin predilección de raza ni sexo.
Se asocia a atresia de esófago, páncreas anular, anomalías gastrointestinales como malrotación intestinal o el íleo meconial, malformaciones cardiovasculares… Puede formar parte de las anomalías VACTERL (alteración vertebral, imperforación anal, anomalías cardiacas, fístula traqueo-esofágica, displasia renal, deformidad de miembros y polidactilia,) pero sobre todo se relaciona con el síndrome de Down (el 30% de los fetos con atresia duodenal presentan trisomía 21, mientras que el 15% de las trisomías 21 presentan atresia duodenal).
Los síntomas y signos que podemos observar desde el primer día en el recién nacido con esta patología son la prematuridad (debida a la común asociación con polihidramnios), la distensión en la porción superior del abdomen, presencia de vómito temprano bilioso o alimentario en gran cantidad y continuo (incluso sin alimentación previa), ausencia de heces y movimientos intestinales después de las primeras deposiciones (meconio), ausencia de orina tras las primeras micciones, ictericia… En caso de estenosis (no atresia) los bebés presentarán síntomas en diferentes etapas de su vida, en función del tipo y grado de deformación.
La tasa de detección ecográfica prenatal es del 50%. El signo ecográfico más característico es el de ‘doble burbuja’, consistente en dos imágenes anecoicas próximas entre sí, que además se pueden observar en otro corte comunicadas (dando el ‘signo del cacahuete’), debidas a la distensión simultánea del estómago y del duodeno proximal; aunque se puede observar más prematuramente, lo habitual es no observarlo al menos hasta el final del 2º trimestre; frecuentemente se observa también polihidramnios (casi en el 50%; de hecho, se estima que el 10% de los polihidramnios lleva asociada una patología gastrointestinal). Postnatalmente, una radiografía nos va a mostrar en el neonato ese signo ya descrito.
El protocolo de estudio prenatal incluye el estudio citogenético fetal (amniocentesis o una cordocentesis), a efectos de determinar el cariotipo y descartar la trisomía 21. Además es necesario realizar un estudio morfológico minucioso para descartar. patologías asociadas, incluyendo una ecocardiografía y un diagnóstico diferencial con otras anomalías quísticas abdominales. Existe la posibilidad de realizar una resonancia magnética nuclear para descartar la atresia intestinal múltiple.
Una vez se ha estabilizado al paciente (dado que no es una emergencia quirúrgica), el tratamiento consiste en la duodeno-duodenostomía (a veces duodeno-yeyunostomía). Tras la cirugía pueden presentarse problemas de alimentación y absorción, además del aumento en los requerimientos de vitamina B12.
El índice de supervivencia en las formas aisladas supera al 90% con las técnicas quirúrgicas modernas y el empleo de nutrición parenteral total. La mortalidad (que puede superar el 30%) y las secuelas posteriores van a depender sobre todo de las malformaciones asociadas y de la prematuridad. Las causas reportadas más comunes de muerte en estos pacientes son la neumonía aspirativa, la septicemia y la hipotermia.
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