Autor: Stefano Guandalini, MD Founder and Medical Director, Celiac Disease Center, Chief, Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Department of Pediatrics, University of Chicago Medical Center; Professor, Department of Pediatrics, Section of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, University of Chicago Division of the Biological Sciences, The Pritzker School of Medicine
La intolerancia a la lactosa en la edad adulta es muy común y es el resultado de una pérdida progresiva genéticamente programada de la enzima lactasa ubicada en el intestino delgado. Algunos científicos creen que la enzima lactasa en el adulto humano sufrió un polimorfismo en el período Neolítico, después de que la leche animal se puso a disposición para la nutrición de los niños más grandes y adultos. La expresión génica de la enzima lactasa comienza a disminuir en la mayoría de las personas a los 2 años de edad; casi 4 mil millones de personas en todo el mundo tienen una mala absorción de lactosa. Sin embargo, los síntomas de la intolerancia a la lactosa rara vez se desarrollan en personas menores a 6 años.
La intolerancia a la leche es más frecuente en personas que son alérgicas a la proteína que contiene la leche, que en aquellas personas que tienen deficiencia primaria de lactasa. Aunque se puede producir intolerancia a la lactosa transitoria durante la gastroenteritis aguda y como parte de cualquier proceso que conduce a la reducción de la pequeña superficie de absorción intestinal (como la enfermedad celíaca no tratada), rara vez es clínicamente significativa y, cuando está presente, puede ser tratada fácilmente con una dieta de corto plazo que esté libre de lactosa. El diagnóstico de intolerancia a la lactosa basado en los síntomas es bastante inexacto; sin embargo, los síntomas propios reportados de intolerancia a la lactosa están correlacionados con una baja ingesta de calcio. Los suplementos de calcio deben acompañar ciertas restricciones de productos lácteos.
Fisiopatología
La lactosa, un disacárido único en la leche de los mamíferos, se hidroliza en los monosacáridos glucosa y galactosa. En el borde de cepillo de las células que recubren las vellosidades intestinales se produce la enzima lactasa (beta D-galactosidasa también conocida como lactasa-floricina hidrolasa)
La lactosa parece mejorar la absorción de varios minerales, incluyendo calcio, magnesio y zinc. El intestino delgado es un importante sitio de absorción.
También promueve el crecimiento en el colon de la bacteria Bifidobacterium y es la fuente de galactosa, que es un nutriente esencial para la formación de galactolípidos cerebrales. El gen de la lactasa se encuentra en el cromosoma 2. La hipolactasia parece estar fuertemente correlacionada con el genotipo CC de la variante genética -13 910 C/T, el cual está más arriba del gen lactasa-floricina hidrolasa.
Las bases moleculares de la intolerancia a la lactosa han sido revisadas.
Los estudios en humanos y animales sugieren que numerosos moduladores resultan en una producción variable de lactasa a diferentes edades. La tiroxina puede promover la disminución de la expresión génica de la enzima lactasa que aparece en la infancia, mientras que la hidrocortisona parece aumentar los niveles de lactasa. Aunque los bebés prematuros tienen deficiencia de lactasa parcial debido a la inmadurez intestinal, la expresión génica de la enzima puede ser inducida por la ingesta de lactosa. La mejora de la digestión de lactosa en un niño o un adulto previamente intolerante es causada por un crecimiento de bacterias que digieren la lactosa en lugar de una inducción de ésta enzima lactasa, debido a que la enzima lactasa es una enzima no inducible.
La deficiencia de lactasa congénita es una enfermedad autosómica recesiva muy rara, asociada a una ausencia completa de lactasa. La deficiencia de lactasa en el Inicio de la infancia como en el inicio de la adultez, son muy comunes y se heredan de manera autosómica recesiva. El polimorfismo -13910 C/T del gen LCT está vinculado a la hipolactasia primaria de inicio tardío. La actividad lactasa persistente en la edad adulta se hereda de forma autosómica dominante. La deficiencia de lactasa adquirida, que es un fenómeno transitorio, por definición, es debido al daño de la mucosa intestinal por un proceso infeccioso, alérgico, o inflamatorio y se resuelve una vez que el proceso de la enfermedad se corrige y la curación de la mucosa intestinal restaura el borde en cepillo de la enzima.
Epidemiología
Estados Unidos
A pesar de que el 20-25% de los adultos estadounidenses blancos se cree que son deficientes de lactasa, la verdadera prevalencia de esta enfermedad es desconocida, como se señala en una conferencia de consenso impartida en el National Institute of Health (NIH). La prevalencia en otros grupos raciales es paralela a la del país de origen racial. Individuos sintomáticos representan sólo alrededor del 50% de los casos de deficiencia de lactasa.
En promedio, tanto los afroamericanos como los hispanos estadounidenses consumen menos de los niveles recomendados de productos lácteos, por lo que la intolerancia a la lactosa puede ser la razón principal para que estos grupos limiten el consumo de lácteos, mientras que la verdadera prevalencia de intolerancia a la lactosa no es conocida en estas poblaciones. Una declaración de consenso reciente ofrece una visión actualizada de la magnitud de este problema en este tipo de poblaciones.
Internacional
La deficiencia de lactasa en el inicio de la adultez varía ampliamente entre países. Los europeos del norte tienen la prevalencia más baja en aproximadamente un 5%. Centroeuropeos tienen una prevalencia más alta en aproximadamente 30%, y los europeos del sur tienen una prevalencia mucho mayor en aproximadamente 70%. Poblaciones hispanas y judías también tienen una alta prevalencia en aproximadamente 70%, mientras que los indios del norte tienen una prevalencia mucho más baja que los indios del sur, aproximadamente a 25% y 65%, respectivamente. Casi todos (90%) los asiáticos y africanos se ven afectados.
Morbilidad mortalidad
Por lo general, muy poca morbilidad está asociada con la deficiencia de lactasa. La deficiencia de lactasa transitoria afecta a un número significativo de niños con gastroenteritis severa y diarrea.
Los síntomas generalmente se resuelven dentro de 5-7 días.
Sexo
No se conocen las diferencias de sexo en la prevalencia de hipolactasia tipo adulto.
Edad
La actividad de la lactasa en el intestino del feto aumenta progresivamente a través del tercer trimestre y se acerca a la máxima expresión en fetos a término. Los recién nacidos prematuros han disminuido los niveles de lactasa. Pocos bebés nacidos a las 28 semanas de gestación tienen significativa actividad de lactasa intestinal, mientras que aproximadamente el 40% de los bebés nacidos a las 34 semanas de gestación demuestran una actividad significativa de la lactasa intestinal. El período neonatal precoz es el único momento en el que la producción y la expresión de la enzima lactasa pueden ser inducidas. Debido a que la deficiencia de lactasa congénita es extremadamente rara, diagnósticos tales como problemas de absorción de glucosa o galactosa, o la alergia a la proteína de la leche mucho se deben considerar en un niño con síntomas de intolerancia a la leche o fórmula a base de leche.
La actividad de la lactasa está programada genéticamente para ir reduciéndose, comenzando después de los 2 años de edad. Los signos y síntomas generalmente no se manifiestan hasta después de los 6-7 años de edad , y estudios recientes han demostrado que en realidad, la hipolactasia puede comenzar incluso después de los 20 años de edad. Los síntomas, por lo tanto, pueden no ser evidentes hasta la edad adulta, en función de la ingesta de lactosa en la dieta y la tasa de disminución de la actividad de la lactasa intestinal. La actividad de la enzima lactasa está altamente correlacionada con la edad, independientemente de los síntomas.
La deficiencia de lactasa secundaria debido a una lesión de la mucosa intestinal que puede aparecer a cualquier edad; Sin embargo, los niños menores de 2 años son muy susceptibles debido a muchos factores, incluyendo una alta sensibilidad del intestino por los agentes infecciosos, una baja reserva debido a la pequeña superficie intestinal, y una alta dependencia de productos a base de leche para la nutrición.
Fuente: Medscape E-Medicine
Autor: Stefano Guandalini, MD Founder and Medical Director, Celiac Disease Center, Chief, Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Department of Pediatrics, University of Chicago Medical Center; Professor, Department of Pediatrics, Section of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, University of Chicago Division of the Biological Sciences, The Pritzker School of Medicine
