Paloma Almeda-Valdés y cols. explican en su estudio publicado en la Gaceta Médica de México que se presenta con igual frecuencia en hombres y mujeres, y afecta a todos los grupos étnicos. En cuanto a las pruebas de función tiroidea habitualmente muestran una concentración elevada de hormonas tiroideas con hormona estimulante de tiroides (TSH) no suprimida; y mencionan que el síndrome es debido a mutaciones en el receptor de hormonas tiroideas.
Por su parte, Xiaochun Teng y cols., indican en su investigación publicada en The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, que la resistencia a hormona tiroidea (RTH) β se debe a mutaciones en la isoforma β del receptor de hormona tiroidea (TR).
En el que se presupone que los adenomas secretores de TSH (TSHomas) representan una expansión clonal y se ha informado que contienen mutaciones de gen TRβ. El equipo señala que ratones con una mutación inducida en el gen TRβ desarrollan espontáneamente TSHomas, aunque hasta el momento no se ha informado de ningún paciente que tenga un TSHoma y RTHβ.
En su estudio, los autores investigan el caso de una niña de 12 años de edad con incremento de las concentraciones séricas de T4, concentraciones inadecuadamente altas de TSH y un adenoma hipofisario; a la que se le practicó evaluaciones clínicas, bioquímicas y radiológicas al inicio y después de una adenomectomía hipofisaria transesfenoidal.
Los resultados de laboratorio del paciente fueron: TSH 21,12 mUI/L (0,35 a 4,94 mUI/L); T3 libre, 14,25 pmol/L (2,63-5,7 pmol/L); T4 libre: 28,79 pmol/L (9,01 a 19,05 pmol/L; concentración sérica de subunidad alfa de hormona glucoproteína (alfa-GSU), 0,32 ng/ml (0,22 a 0,39 ng/ml); y alfa-GSU/TSH: 0,15.
La captación de yodo radiactivo por la glándula tiroides se incrementó en 94,4% a las 24 horas. Una prueba de supresión de T3 demostró supresión incompleta de la concentración sérica de TSH y una respuesta reducida de los marcadores de hormona tiroidea en sangre periférica.
La secuencia de exones de TRβ confirmó una mutación de P453T en el gen TRβ. Las imágenes de resonancia magnética de la hipófisis revelaron un microadenoma en el lado izquierdo de la hipófisis. El paciente se sometió a una adenomectomía hipofisaria transesfenoidal.
El equipo señala que desde el punto de vista histológico, el tumor tuvo tinción positiva para TSH-β, gonadotropina coriónica humana alfa (HCF-α), GH, prolactina y ACTH. Después de la resección del tumor, la función tiroidea de la paciente mejoró en grado significativo y experimentó el inicio de la menarquia y también un aumento del crecimiento lineal.
Por lo que, Teng y sus colaboradores consideran que esta paciente con RTHβ tuvo un TSHoma compatible con hallazgos previos que vincularon mutaciones de TRβ somáticas con los TSHomas.
Fuentes:
1.The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Volumen 100, Número 7
2.Gaceta Médica de México.150:465-9
