Falsos Positivos en pruebas metabólicas en los análisis del recién nacido
Los resultados falsos positivos son un problema importante en la atención neonatal.
Un resultado positivo NBS puede provocar ansiedad por parte de los padres, requerirá un seguimiento muy estricto, y en ocasiones dará lugar a la una evaluación necesaria para determinar si el bebé tiene un verdadero trastorno metabólico. Por el momento, los más falsos positivos se producen en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) entre los bebés de bajo peso al nacer (<1500 g) que reciben nutrición parenteral (NP) dentro de las 24 horas después del nacimiento para prevenir un balance negativo de nitrógeno y mejorar la acreción de proteínas y el crecimiento. Aunque un estándar de cuidado para niños con Bajo Peso al Nacer (BPM), comienza por la nutrición parenteral temprana que también coincide con el momento en que se extrae la sangre para la evaluación del recién nacido.
La nutrición parenteral puede causar resultados falsos positivos o no concluyentes mediante la elevación de las concentraciones de aminoácidos en la muestra de sangre, el cual es la causa más común de un falso positivo resultado en la evaluación.
Un gran estudio de cohorte retrospectivo se realizó para probar una nueva estrategia para reducir la tasa de resultados falsos positivos en estas evaluaciones. Se analizaron los datos de 12.567 nacimientos consecutivos en un hospital entre mayo de 2010 y junio de 2013 para determinar la tasa de falsos positivos para los niveles de aminoácidos en las evaluaciones antes y después de un nuevo protocolo de recogida de evolución que se introdujo en 2012. El protocolo requería que los lactantes de BPN se les detuviera la infusión vía nutrición parenteral y se sustituyera con una infusión que contuviese la concentración equivalente de fluidos que contienen dextrosa (misma concentración de dextrosa como PN del bebé) durante 3 horas antes de que la sangre del bebé se hubiese elaborado para el análisis del recién nacido. Se midió la tasa de resultados falsos positivos del análisis del recién nacido (definido como resultados ARN que muestran elevaciones de las concentraciones de aminoácidos que, por más pruebas y evaluación, no fueron confirmados para indicar trastornos metabólicos verdaderos).
Fuera de toda la cohorte, 39 niños (0,3%) presentaron concentraciones superiores a los valores de corte del estado de aminoácidos (metionina, fenilalanina, tirosina, o arginina). En 38 lactantes, se determinó que los resultados falsos positivos, y un bebé fueron diagnosticado con la enfermedad de orina de la orina o con olor a jarabe de arce. La tasa de falsos positivos fue mayor en los bebés con el pesos al nacer más bajo. Los bebés con BPN representaron el 3,3% de la población total del estudio, pero 89% de los resultados positivos falsos. No hay resultados falsos positivos para la elevación de aminoácidos que se produjeron en los bebés que no recibieron Nutrición Parenteral
Cuando los investigadores compararon los BPN cuyas infusiones de NP habían sido detenidas durante 3 horas antes de que la ARN fuera elaborada, el nuevo protocolo tuvo un efecto dramático en la tasa de falsos positivos. La tasa de falsos positivos para los aminoácidos en el grupo de stop-NP fue significativamente menor que en el early-NP (3,1% vs 11,8%; P = 0,037). El protocolo de stop-NP produjo una reducción del 74% en la tasa de aminoácidos de falsos positivos en los resultados de ARN. Se observaron reducciones similares en el número de resultados “no concluyentes” ARN, en los que se observaron elevaciones de más de un aminoácido. La estrategia de stop-NP también resultó en un ahorro de costes significativo ($ 17.27 por niño proyectado, o $ 192.54 por cada ARN falsos positivos evitados). El único costo adicional que se tuvo en cuenta para la estrategia de stop-NP fue el costo del fluido de reemplazo de dextrosa de 3 horas.
Los investigadores llegaron a la conclusión de que una nueva extracción de sangre en los Análisis del Recién Nacido, con el protocolo de stop-NP 3 horas, puede reducir significativamente los resultados de aminoácidos de falsos positivos en estas pruebas y los gastos médicos asociados.
Los autores sugieren que la investigación futura debería determinar si menos de 3 horas pueden ser igualmente eficaces o si un período de parar la nutrición parenteral ya podría producir una reducción aún mayor en los resultados falsos positivos de las pruebas. Además, los métodos para reducir otros resultados falsos positivos comunes en neonatos de BPN (especialmente las concentraciones de 17-hidroxiprogesterona y perfiles de acilcarnitina) son necesarios.
Autora: Laura A. Stokowski, RN, MS
Fuentes:
Morris M, Fischer K, Leydiker K, Elliott L, Newby J, Abdenur JE. Reduction in newborn screening metabolic false-positive results following a new collection protocol. Genet Med. 2014;16:477-483.
Ho T, Dukhovny D, Zupancic JA, Goldmann DA, Horbar JD, Pursley DM. Choosing wisely in newborn medicine: five opportunities to increase value. Pediatrics. 2015 July 20. [Epub ahead of print]
